CC BY
0
398
Российский педиатрический журнал. 2022; 25(6) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2022-25-6-381-450
«СТУДЕНИКИНСКИЕ ЧТЕНИЯ» (МОСКВА, 2 ДЕКАБРЯ 2022 г.)
ная механическая вентиляция лёгких. Данные о других факторах риска развития РН неоднозначны. Американские исследователи выявили большую частоту встречаемости РН у матерей с сахарным диабетом, однако другие авторы не подтвердили эти данные. Сахарный диабет может оказывать прямое влияние на развитие РН, увеличивая эндогенную продукцию факторов роста эндотелия сосудов сетчатки и способствуя развитию респираторного дистресс-синдрома. Повышенный риск развития РН при респираторном дистресс-синдроме объясняется развитием гипоксии у новорождённых и необходимостью в механической вентиляции лёгких. Гипертензивные расстройства при беременности, включая преэклампсию и эклампсию, также имеют влияние на развитие РН. Бронхолёгочная дисплазия связана с развитием РН, т.к. подразумевает длительное воздействие высоких концентраций кислорода. Имеются данные, подтверждающие связь РН с анемией недоношенных, некротизирующим энтероколитом и неона-тальным сепсисом. Кормление грудным молоком в любом объёме снижает частоту развития РН, включая её тяжёлые формы, что обусловлено содержанием инозитола, витамина Е и каротинои-дов в грудном молоке.
Заключение. Выделение ведущих факторов риска РН необходимо для разработки прогностических моделей, понимания патофизиологии сосудистых поражений сетчатки и болезней недоношенных детей, определения будущих направлений её профилактики.
* * *
ЭССЕНЦИАЛЬНАЯ ТРОМБОЦИТЕМИЯ, ОСЛОЖНЁННАЯ ПРИОБРЕТЁННЫМ СИНДРОМОМ ВИЛЛЕБРАНДА
Григорян C.B., Россинский Д.А., Кепова А.А. Научный руководитель: к.м.н., доцент Л.Е. Ларина
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва
Ключевые слова: дети, тромбоцитемия, диагностика
Актуальность. Эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ) — хроническое миелопролиферативное заболевание, для которого характерны избыточная пролиферация крупных и гигантских мега-кариоцитов в костном мозге, тромбоцитоз в крови (> 450 х 109/л), а также ассоциация с повышенным риском тромбозов и/или кровотечений. Последние могут быть обусловлены присоединением дефицита высокомолекулярных олигомеров фактора Вилле-бранда. Своевременная диагностика и назначение терапии как эссенциальной тромбоцитемии, так и приобретённого синдрома Виллебранда обеспечивают профилактику развития осложнений.
Описание клинического случая. Девочка, 14 лет, поступила в гематологическое отделение МДГКБ 22.06.2022 для проведения плановой терапии ЭТ. Из анамнеза известно, что после перенесённой кишечной инфекции в гемограмме от 19.04.2022 отмечалось повышение количества тромбоцитов (2795 х 109/л). Анализ был повторен в КДЦ МДГКБ, повышение количества тромбоцитов подтвердилось (2487 х 109/л). Было рекомендовано исследование мутации в reu&xJAK2,MPL, CALR и назначена постоянная антиагрегантная терапия (ацетилсалициловая кислота 50 мг/сут). В результате генетического исследования от 03.06.2022 была выявлена мутация в гене CALR, описанная как патогенная при ЭТ. При объективном обследовании от 22.06.2022: признаков тромбоза или кровотечения не выявлено, селезёнка пальпировалась по краю рёберной дуги. При оценке состояния гемостаза было уста-
новлено снижение ристомицин-кофакторной активности фактора Виллебранда до 4,7%, что дало основание поставить диагноз приобретённого синдрома Виллебранда. Была назначена антиагрегантная терапия (ацетилсалициловая кислота 150 мг/сут до 06.07.2022), гастропротекторная терапия. 08.07.2022 была проведена трепанобиопсия костного мозга, по результатам которой диагноз ЭТ был подтверждён. Повторная госпитализация 18.07.2022 с целью проведения специфической циторедуктивной терапии (ги-дроксикарбамид 1000 мг/сут в течение 10 дней). На фоне проводимой терапии количество тромбоцитов снизилось до 1226 х 109/л.
Заключение. ЭТ может осложниться как тромбозом, так и кровотечением, что необходимо учитывать при индивидуальном подборе терапии и составлении рекомендаций по амбулаторному наблюдению у гематолога. При первичном обнаружении у пациента ЭТ даже без клинических проявлений требуется назначение патогенетического лечения с целью профилактики нарушения баланса гемостаза.
* * *
ТЯЖЁЛОЕ ТЕЧЕНИЕ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА, ПОТРЕБОВАВШЕЕ ПРОВЕДЕНИЯ ТРАНСПЛАНТАЦИИ ПЕЧЕНИ
Грипас Д.Ю., Дончик Е.И., Ямбулатова Е.М. Научный руководитель: к.м.н., доцент Л.Е. Ларина
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н. И. Пирогова Минздрава России, Москва
Ключевые слова: дети, болезнь Вильсона, лечение
Актуальность. Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) — наследственное мультисистемное заболевание, проявляющееся различными неврологическими, печёночными, психиатрическими, костно-мышечными нарушениями вследствие чрезмерного отложения меди в органах и тканях. БВК — трудно диагностируемое заболевание в связи с длительным латентным течением и большим полиморфизмом клинической симптоматики; возраст манифестации — отЗдо 74 лет, средний — 13 лет.
Описание клинического случая. Пациентка А., 16 лет, 03.05.2022 поступила с жалобами на желтушность склер, боли в животе, слабость. Анамнез болезни: 12.04.2022 приехала из Мордовии, где пила колодезную воду. 15.04.2022 — высыпания на груди, 19.04.2022 — иктеричность склер, 25.04.2022 — высыпания на голове, спине; осмотрена педиатром — диагностирована ветряная оспа. 25.04.2022 — иктеричность кожи, 30.04.2022 — тёмная моча и ахоличность стула, отёчность нижней половины туловища. 03.05.2022 переведена в МДГКБ с направляющим диагнозом: вирусный/токсический гепатит. При поступлении: состояние средней тяжести, иктеричность склер, кожи; высыпания на волосистой части головы, верхней части груди, спины под корочками, экхимозы в местах инъекций, отёчные стопы, голени, асцит; печень выступает +2 см; моча тёмно-коричневая, стул светлый. Ла-бораторно: Кумбс-негативная гемолитическая анемия 2 степени, лейкоцитоз, тромбоцитопения, повышение активности лактатде-гидрогеназы, аспартатаминотрансферазы, ферритина, обеих фракций билирубина, С-реактивного белка, гипопротеинемия, гипо-коагуляция. При компьютерной томографии органов брюшной полости: гепатит, холецистит, асцит. При УЗИ органов брюшной полости: гепатомегалия, диффузные изменения паренхимы печени, асцит. Терапия: инфузия концентрата протромбинового комплекса, эритроцитарной взвеси, Менадиона натрия бисульфит, мочегонная и антибактериальная терапия, урсодезоксихолиевая
