CC BY
14
Педиатрия
ДИСПЛАЗИЯ КОСТНО-СУСТАВНОЙ СИСТЕМЫ В АССОЦИАЦИИ С ДРУГОЙ ПАТОЛОГИЕЙ ШКОЛЬНИКОВ
Шим. В.Р., Айнабекова Г.Т., Жайдакбаева А.Т. Казахский национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова, ГККП ГП №12 г. Алматы
Резюме Из 100 обследованных школьников дисплазия костно-суставной системы в ассоциации с другими заболеваниями установлена у 98. Превалировали поражения костно-составной системы в ассоциации с поражением ССС и ЖКТ. Разработка программы ранней диагностики, реабилитации ассоциированных заболеваний позволит профилактировать инвалидацию детей.
Ключевые слова школьники дисплазии костно-суставной и сердечно-сосудистой система
DYSPLASIA OF BONE AND JOINT SYSTEM IN ASSOCIATION WITH OTHER PATHOLOGY STUDENTS
Shim V.R., Aynabekova G.T., Zhaydakbaeva A.T.
Kazakh National Medical University named S.J.Asfendiyarov
SCCE «CP №12», Almaty
Abstract Connective tissue dysplasia leads to impaired organs and body systems, including bones and joints. The structure of the different DST 4 children out of 100 students in 98 BTAs established: predominantly affects skeletal lesions SSA and the Association of the gastrointestinal tract. Of the 100 students surveyed dysplasia of bone and the composite system in association with other diseases is set at 98. Prevailed lesions of bone-composite system in association with lesions of the SSA and the gastrointestinal tract. Develop a program of early diagnosis and rehabilitation of associated diseases prophylaxis allow invalidation of children Keywords pupils dysplasia of bone and articular and cardio vascular system
СYЙЕК БУЫН ЖYЙЕСIНlH ДИСПЛАЗИЯСЫ О^УШЫЛАРДЫН БАС^А ПАТОЛОГИЯСЫМЕН АССОЦИАЦИЯСЫ
Шим В. Р., Айнабекова Г. Т .,Жайдакбаева А. Т.
С. Д .Асфендияров атындагы Казак ¥лттык Медициналык университету МК^К « КП № 12 Алматы К.
ТYйiн Дэнекер тшшЩ дисплазиясы, суйек буын жуйесшЩ жэне агзалардык бузылуына экеп согады. 100 окушыныц шшдеп 98 ДТД аныкталды. Суйек буын жуйесшЩ закымдануы ЖКЖ жэне А1Ж закымдануымен салыстырганда анагурлым асып кетп. Зерттеуге катыскан 100 окушыда суйек-буын жYйесiнil^ дисплазиясы баска аурулардык тYрлерiне Караганда 98 окушыда аныкталды. СYйек-буын жYйесiнiк закымдануы ЖКЖ жэне А1Ж закымдануымен салыстырганда анагурлым асып кетп. Осы аталган ауруларды алдын ала диагностикалау, реабилетациялау багдарламаларын дайындау, балалар мYгедiктерiнен сактау шараларын жасауга мYмкiндiк бередi.
ТYйiндi сездер окушылардык сYйек буын жэне жYрек кан тамыр жYйесiнiк дисплазиясы.
Дисплазия соединительной ткани - нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном
периодах, генетически детерминированное состояние, характеризующееся дефектами волокнистых структур и основного
вещества соединительной ткани, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в
виде различных морфо-функциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением.
Основу концепции ДСТ составляют следующие парадигмы:
генетической детерминированности;
системного и типологического тканевого обоснования;
соединительнотканных дефектов структурно и формообразующего развития тканей, органов и систем в онтогенезе; фенотипических критериев и клинических проявлений, отражающих структурно-функциональное несовершенство развития рыхлой и твердой соединительной ткани;
прогредиентности течения и связанной с ней степени тяжести диспластико зависимых нарушений функции органов и систем, обусловливающих качество жизни и ее прогноз;
наследственных структурно-функциональных нарушений соединительной ткани, являющихся фоновой основой, обладающей высокой степенью риска возникновения ассоциированной патологии;
генетически детерминированного дефекта соединительной ткани, обусловливающего особенности фармакокинетики и фармакодинамики лекарств.
ДСТ морфологически характеризуется изменениями коллагеновых, эластических фибрилл, гликопротеидов, протеогликанов и фибробластов, в основе которых лежат наследуемые мутации генов, кодирующих синтез и пространственную организацию коллагена, структурных белков и белково-углеводных комплексов, а также мутации генов, кодирующих различные ферменты и
кофакторы к ним. Таким образом, в основе врожденной патологии соединительной ткани лежит патология молекулярная, которая приводит к изменениям структуры и функции соединительной ткани, реализующейся в чрезвычайной гетерогенности фенотипических и органных проявлений ДСТ.
Все наследственные дефекты соединительной ткани разделяют на две большие группы: Заболевания с дефектами волокнистых компонентов соединительной ткани.
Заболевания, связанные с нарушениями метаболизма основного вещества соединительной ткани - протеогликанов, гликопротеидов (мукополисахаридозы).
Вместе с тем, известно, что соединительная ткань функционирует как единое целое, патология одной структуры - волокнистой неизбежно приведёт к дисрегуляции других компонентов экстрацеллюлярного матрикса с нарушением основных функций соединительной ткани - опорной, трофической, транспортной.
В номенклатуре болезней ВОЗ термин «дисплазия соединительной ткани» не используется, в пространстве классификационной медицины (МКБ-10) место ДСТ не определено. Синдромы ДСТ, как дифференцированные, так и недифференцированные, «рассеяны» в различных классах и рубриках МКБ-10 (отдельные рубрики XIII и XVII классов). ДСТ носит наследственный характер. Распространенность отдельных внешних фенов по некоторым данным чрезвычайно высока: единичные внешние фены обнаруживаются у 94% лиц молодого возраста. Данные о распространенности ДСТ разноречивы: от 13% лиц молодого возраста, 35-65% до 85,4% по данным других авторов, что обусловлено различными классификационными и диагностическими подходами.
Единой, общепринятой классификации ДСТ до сих пор не существует. ДСТ может классифицироваться с учетом генетического дефекта в периоде синтеза, созревания или распада коллагена. Чаще используется разделение ДСТ на дифференцированные ДСТ, характеризующиеся определенным типом наследования, отчетливо очерченной клинической картиной и в ряде случаев -установленными и хорошо изученными генными или биохимическими дефектами (например, синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез); и недифференцированную ДСТ (НДСТ). При отсутствии унифицированной терминологии сегодня в качестве синонимов НДСТ употребляются термины «соединительнотканная дисплазия со смешанным фенотипом», «генерализованная ДСТ, включающая MASS-фенотип», «слабость соединительной ткани», «мезенхимальная недостаточность», «изолированная соединительнотканная дисплазия», «синдром соединительнотканной дисплазии» и др. НДСТ - генетически гетерогенная группа, которая чаще имеет признаки аутосомно-доминантного типа наследования, без четких клинико-генеалогических критериев, с различным набором количественных и качественных фенотипических и клинических симптомов, обусловленных степенью выраженности структурно-функциональных нарушений твердой и рыхлой соединительной ткани и осложнениями, формирующимися в процессе онтогенеза. Предложена классификационная концепция ДСТ, выделяющая конкретные синдромы и симптомы: аномалии скелета и кожи; ДСТ внутренних органов и нервной системы; ДСТ, ассоциированная с врожденной и приобретенной патологией различной этиологии и патогенеза. Т.И. Кадурина (2000г.) в рамках НДСТ выделяет MASS-фенотип, марфаноидный и элерсоподобный фенотипы. Другие авторы в группе НДСТ выделяют: выраженную (диагностический порог «+23») и маловыраженную формы (диагностический порог «+17»).
Диагностические подходы к ДСТ так же разнообразны. К настоящему времени выделено большое количество фенотипических признаков ДСТ, которые условно разделяются на внешние и внутренние - поражения СТ внутренних органов и центральной нервной системы.
Фенотипические и органные проявления при ДСТ имеют чрезвычайную гетерогенность в зависимости от вариации генетических дефектов, характера и выраженности нарушений фибриллогенеза, а также преимущественной локализации в органах и тканях неполноценных компонентов матрикса.
Примером дисплазий плотной оформленной соединительной ткани служат скелетные изменения: астеническое телосложение, долихостеномелия, арахнодактилия, килевидная и воронкообразная грудные клетки, сколиозы, кифозы и лордозы позвоночника, синдром «прямой спины», плоскостопие и т. д. Проявлением поражения рыхлой неоформленной соединительной ткани являются изменения кожи при синдромах Марфана, Элерса-Данло, гипермобильности суставов, cutis laxa. Образцом изменений специальных видов соединительной ткани при ДСТ служат повреждения органа зрения. Известно частое сочетание проявлений ДСТ с миопией, в 100% выявляется глубокий угол передней камеры глаза.
Весьма характерной для ДСТ является суставная симптоматика. Изменения в суставах проявляются генерализованной гипермобильностью, которая может быть как ведущим признаком несиндромной ДСТ, так и частью тяжело протекающих синдромов. Возрастно-половые особенности и прогредиентность изменений изучены в отношении отдельных проявлений ДСТ, например, гипермобильного синдрома.
Цель исследования: Выявить частоту встречаемости данной патологии у школьников. Задачи:
Установить клинические особенности дисплазии соединительной ткани у школьников. Провести лабораторно-функциональные методы исследования. Исследования проводились в школе № 153 имени Розыбакиева с 1-го по 11-й класс. Под наблюдением находилось 100 школьников в возрасте с 6 до 17 лет. Исследование показало: Дисплазия соединительной ткани выявлено у 98 школьников.
По возрасту школьники распределились следующим образом: В возрасте 6-11 лет было 55 человек. В возрасте 12-17 лет было 45 человек. По нозологии:
Поражение костно-суставной системы установлены у 90 школьников; Поражение сердечно-сосудистой системы - у 78 школьников; Желудочно-кишечного тракта - у 65 школьников. Мочевыделительной системы - у 34 школьниках; Иммунной системы - у 34 школьниках.
Рис 1 . Дисплазия соединительной ткани у школьников 1-3 классов
На рисунке 1 представлены данные у школьников 1-3 классов у этого контингента детей изменения опорно-двигательной системы 20,3 % случаев и они превалировали, сердечно-сосудистая система - у 18,9 %, желудочно-кишечного тракоа и мочевыделительно° системы соответственно 3,4 % и 1,5 %, иммунна5 системаа 55,9 %.
ой ! % ,
Рис 3. Дисплазия соединительной ткани у школьников 9-11 классов
0t l: hÜ ;- Í j :3: vr ■V o: Щ i—
CL: fC ::v OJ ;- o ¡i: (Ti :■ ■ i i e te z OJ i— 0 s 'U' ib 1
Efe rt o .'jii i— li S T
§ С. o O s ■^L ■J) OL (J.1 o
с : О ■i' O 1 £ 5 ízz
Кроме того, пациенты с диспластикозависимыми изменениями органов и тканей представляют собой группу высокого риска возникновения ассоциированной патологии, клиническое течение которой, благодаря диспластическому фону, существенно отличается от «классических» вариантов. Высокая заболеваемость, ранняя и тяжелая инвалидизация, внезапная смерть в молодом трудоспособном возрасте, наконец, снижение качества жизни - аспекты ДСТ, определяющие основные направления профилактических мероприятий в этой группе пациентов.
В настоящее время в литературе нет программ по курации, учитывающих как системный характер патологии, особенности течения ассоциированных заболеваний, а также качество жизни пациентов с ДСТ. Ведение пациентов с разрозненными проявлениями соединительно-тканной дисплазии обсуждалось многими авторами.
Подходы к ведению пациентов с различными проявлениями ДСТ, в основном, касаются лекарственных рекомендаций. В целом, проблема ДСТ в настоящее время «слабоструктурированной», так как пока не имеет каких-либо алгоритмических решений. Поэтому для ее разработки должны применяться методы системного анализа, которые представляют собой комбинацию математических расчетов и интуитивно-эвристического подхода. С внедрением новой организационной структуры в первичное звено здравоохранения с акцентом на семейного врача (врача общей практики) и неуклонным ростом удельного веса наследственной патологии актуальным является создание методологии курации пациентов с ДСТ семейным врачом. Разработка программы ранней диагностики полисистемных поражений у лиц с ДСТ, курации, комплексной реабилитации и многоуровневой профилактики диспластикозависимой патологии позволит избежать ранней инвалидизации и летальных исходов в 40-45 лет.
Литература
1. Земцовский Э.В. Соединительнотканные дисплазий сердца. СПб.: Политекс,2000;115.
2. Яковлев В.М., Глотов А.В., Нечаева Г.И., Коненков В.И. Клинико-иммунологический анализ клинических вариантов дисплазий соединительной ткани. Терапевтический Архив 1994: 5: 9-11.
3. Серов В.В., Шехер А.Б. Соединительная ткань. М., 1981; 312.
4. Kieffer N. Platelet membrane glycoproteins: functions in cel-lular interactions. AnnRev Cell Biol 1990; 6: 329-57.
5. Улумбеков Э.Г., Чернышев Ю.А. Гистология. М.: ГЕОТАР, 1997; 223-47.
6. Bella J., Eaton M., Drodsky D , Berman H.M. Crystal and mole-cular structure of a collagen-like peptfde at 1.1 A resolution. Science 1994; 266: 75-81.
7. Glesby M.J., Pyeritz R.E. Association and Systemic Abnormali-ties of Connective Tissue. JAMA 1989; 262: 523-8.
8. Датсковский Б.М., Гакман В.В., Лужанский А.Л. Синдром Элерса-Данлоса. Клиническая Медицина 1990:1:112-214.
9. Вельтищев Ю.Е., Бочков Н.П. Наследственная патология человека. М.: Медицина. 1992:1: 91-109.
10. Yeowell H.N., Pinnell S.R. the Ehlers-Danlos Syndromes. Semin Dermatol 1993;12.229-40. H.Shohet I., Rosenbaum I.. Frand M., et al. Cardiovascular complications in the Ehlers-Danlos syndrome with minimal external findings. Clin Genet 1987:31:148-52.
12. Colew G. Etiology and pathogenesis of heritable connective tissue diseases. J PediatrOrthop 1993; 13: 392-403.
13. Белозеров Ю.М., Мурашко Е.В., Гапоненко В.А. Клинические симптомы и синдромы в кардиологии детского возраста. Казань, 1994; 64-5.
14. Козлова СИ., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Нас-ледственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.: Практика, 1996; 147-8.
15. Суменко В.В. Недифференцированный синдром соединительнотканной дисплазий в популяции детей и подростков. Автореф. дисс. канд. мед. наук, Оренбург. 2000: 40.
16. Чемоданов В.В., Буланкина Е.В. Патология желудочно-кишечного тракта у детей с дисплазией соединительной ткани. Тез. докл. VII конгресса педиатров России «Детская гастроэнтерология: настоящее и будущее». М., 2002; 325.
17. Шиляев P.P., Шальнова С.Н. Дисплазия соединительной ткани и ее связь с патологией внутренних органов у детей и взрослых. Вопросы современной педиатрии 2003; 5(2): 67.
18. Мартынов А.И., Степура О.В., Остроумова О.Д. Маркеры дисплазий соединительной ткани у больных с идиопатическим пролабированием
атриовентрикулярных клапанов и аномально расположенными хордами. Терапевтический Архив 1996:2: 40-3.
19. Соловьева Л.В. Клинико-функциональная оценка сердечно-сосудистой системы у подростков с внешними фенотипическими признаками соединительнотканной дисплазий. Автореф. дисс. ... канд. мед.наук. СПб., 1999: 23.
20. Оганов Р.Г., Катовская Е.С., Гемонов В.В. и др. Фенотипические особенности строения соединительной ткани у лиц с сердечно-сосу-дистыми заболеваниями. Кардиология 1994; 10: 22-7.
21. Чемоданов В.В., Буланкина Е.В., Горнаков И.С. Дисплазия соединительной ткани в популяции детей. Тез. докл. 1-го Всероссийского конгресса «Современный технологии в педиатрии и детской хирургии». М.. 2002:114.
22. Бадалян Л.О., Журба Л.Т., Всеволожская Н.М. Руководство по неврологии раннего детского возраста. Киев.: Здоров'я, 1980: 526.
23. Степура О.Б. Синдром дисплазий соединительной ткани сердца. Автореф. дисс.... д-ра мед. наук. М., 1995: 48.12.
ЛЕЧЕНИЕ ДИСФУНКЦИИ БИЛИАРНОГО ТРАКТА У ДЕТЕЙ
Айнабекова Г.Т. ГККГ "ГП № 12" г.Алматы
Резюме Заболевания желчевыводящих путей у детей занимают второе место в структуре всей гастроэнтерологической патологии. Под наблюдением было 20 детей от 3 до 14 лет. С дисфункцией билиарного тракта, которым проводили клинико-лабораторные исследование, УЗИ желчного пузыря. Лечение проводили препаратом ЛИВ 52. У детей в возрасте от 3 до 14 лет дисфункция билиарного тракта была подтверждена клинико-функциональными методами исследования. Лечение проводилось комплексное (диета, режим, симптоматическое и др.). Из гепатопротекторов назначался ЛИВ - 52 в возрастной дозе в течение 30 дней. Побочных реакций не отмечено. Улучшение наступало на 5-7 день от начала терапии.
Ключевые слова дети, дисфункции билиарного тракта, ЛИВ 52
БАЛАРДАГЫ БИЛИАРЛЫ ТРАКТЫН Б¥ЗЫЛЫСЫНЫН ЕМДЕЛУ1
Айнабекова Г.Т. МКК;к»К;п №12Алматы К.
ТYйiн Балардагы ет шыгару жолдарынык аурулары барлык гастро-эктерологиялык патолосынык курылымында екiншi орынды алады.Ба^ылауга 3жастан 14жас аралыгында 20бала алынды.Билиарлы жолдык дисфункциясы бар
балаларга клиника лабороторлык зерттеулер, ет кабыныц УДЗ журпзшдкЕмделу ЛИВ 52 дэрiсiмен журпзшдК Клиника-функциональдык зерттеу эд^тершЩ нэтижесшде 3 жастан бастап 14 жастагы балалар арасында билиарлы жолдардьщ дисфункциясы аныкталды. Емделу кешендi турде журпзЬад (диета, режiм, симптомдарына карай жэне т.б.). Гепатопротекторлардан жас мелшерше карай 30 кун шшде ЛИВ - 52 белгшендк Жагымсыз реакциялары байкалган жок. Сыркат терапия журпзшген куннен бастап 5-7 кун шшде сыркаттан айыга бастады. Тушнд; сездер балалар, билиарлы трактык дисплазиясы, ЛИВ 52.
TREATMENT OF BILIARY TRACT DYSFUNCTION IN CHILDREN
Aynabekova G.T. GKKG "CP № 12", Almaty
Abstract Biliary tract disease in children in second place in the whole of gastroenterological diseases. Under the supervision had 20 children from 3 to 14 years. with biliary tract dysfunction who underwent clinical and laboratory studies, ultrasonography of the gallbladder. Treatment was given the drug LIV 52. Children aged 3 to 14 years dysfunction, biliary tract has been confirmed by clinical and functional methods of research. The treatment was complete (diet, treatment is symptomatic and others). From hepatoprotectors appointed
