ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ ДЕТЕЙ С ДИАГНОЗОМ SPINA BIFIDA В УСЛОВИЯХ ДЕТСКОЙ ПОЛИКЛИНИКИ Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Материалы всероссийского научного форума студентов с международным участием «СТУДЕНЧЕСКАЯ НАУКА - 2020» 517

Материалы и методы: катамнестический метод исследования

Результаты: пробанд, девочка в 2г 3мес, впервые госпитализирована в нефрологическое отделение СПбГПМУ с тяжелой артериальной гипертензией (260/130 мм.рт.ст.). Из анамнеза известно, что девочка от 5 беременности, 3 родов. При УЗИ на 23 неделе беременности выявлены кальцинаты плаценты. Роды срочные, родилась с массой тела 3600г, длина 51 см. С 2 мес — частые срыгивания, запоры. С 4 мес нарушение сна. В 1 год 6 мес УЗИ выявило кальцинаты почек, поджелудочной железы, селезенки. В 1 год 10 мес диагностирована артериальная гипертензия (210/110 мм рт.ст.), резистентная к гипотензивной терапии. При обследовании в СПбГПМУ установлены гиперкальциемия, кальциурия, сохранная функция почек, повышение альдостерона (863 пг/мл), ренина(197,7пг/мл), по данным дуплексного исследования сосудов почек — гемодинамически значимые стенозы сегментарных артерий почек (>85%), по данным КТ — артериальные кальцификаты почек, селезенки, поджелудочной железы, ЭХО-КГ-гипертрофия миокарда левого желудочка, гипертоническая ангиопатия сетчатки. В 2017г молекулярно-генетическое тестирование у девочки (5 лет) выявило наличие гомозиготной делеции сегмента хромосомы 16 с приблизительными границами 16248474-16259800 п.о., захватывающей экзоны 23-29 гена АВСС6. На основании полученных данных диагностирована генерализованная артериальная кальцификация почек, поджелудочной железы, селезенки, коронарных артерий. тяжелая реноваскулярная гипертензия. Гипертрофия миокарда левого желудочка. Ангиопатия сетчатки.

Выводы: GACI с аутосомно-рецессивным типом наследования протекает с тяжелой артериальной гипертензией, рефрактерной к гипотензивной терапии с поражением органов — мишеней.

Литература

1. OMIM: An online catalog of human genes and genetic disorders [Electronic resource]. Electronic data. Baltimore: Johns Hopkins Univ. 2015. Mode of access: http: //www.omim.org/.

2. Савенкова Н.Д., Аничкова И.В., Левиашвили Ж.Г., Осипова О.С., Карпова Т. В., Имаева Л.Р., Галиева Г.М., Павлова М.Ю. Генерализованная артериальная кальцификация у младенцев: клиническое наблюдение. Нефрология. 2016;20(3): 96-101.

3. Nitschke Y, Rutsch F. Inherited ArterialCalcification Syndromes: Etiologies and Treatment Concepts. Curr Osteoporos Rep. 2017; Aug;15(4): 255-270[PubMed].

диспансерное наблюдение детей с диагнозом spina bifida в условиях детской поликлиники

Романова Е. А., Ливатинова А. Н.

Научный руководитель: к.м.н. доцент Сахно Лариса Викторовна Кафедра поликлинической педиатрии им. акад. А.Ф. Тура

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Контактная информация: Романова Екатерина Алексеевна — студентка 5 курса Педиатрического факультета. E-mail: [email protected]

Ключевые слова: Spina bifida, дети, хронический пиелонефрит

Актуальность: Spina bifida — один из часто встречающихся пороков развития спинного мозга. Одним из проявлений порока является нарушение мочевыделения, которое при несвоевременной профилактике может привести к хроническому пиелонефриту.

Цель исследования: изучить факторы риска и диспансерное наблюдение за пациентами с диагнозом Spina bifida (SB), преемственность специалистов.

Материалы и методы: методом анкетирования собраны данные от 49 родителей детей, родившихся со SB (отделение урологии Клиники СПб ГПМУ (18), центр SB института им. Г.И. Турнера (24), гугл-форма в интернете (7). Удельный вес обследованных городских детей — 64,5%, сельской местности — 35,5%. У всех обследованных детей имеются нарушения функции тазовых органов. 91,6% детей являются инвалидами детства. Средний возраст матерей при рождении ребенка — 28лет (21год — 40 лет), из них 36,7% — не принимали фолиевую

forcipe

том 3 спецвыпуск 2020

eISSN 2658-4182

Abstracts Nationwide scientific forum of students with international participation «STUDENT SCIENCE - 2020»

кислоту, 63,3%-принимали (и только 41,9% из них — в I триместре). У 36,7% матерей была угроза выкидыша во время беременности.

Результаты: у 59,1% — выявлено SB по УЗИ плода во время беременности, 40%-роды в Перинатальном центре, у 47,2% SB отмечаются сопутствующие патологии (синдром Арнольда Киари и гидроцефалия). Средний возраст первой операции — 10 дня (1 день — 48 дней).

Выводы: из 49 детей хронический пиелонефрит был диагностирован у 17 (34,6%). На момент опроса удельный вес, состоящих на учете у невролога — 86%, у ортопеда 41%, нефролога/уролога — 52%. Катетеризируют мочевой пузырь только 38%, уросептики получают 73% детей. У детей из центра SB чаще наблюдалась лейкоцитурия (36,1%), бактериурия — у детей из интернет-опроса (16,6%). Должное лечение дети получали только после госпитализации и посещения консилиума в центре SB (катетеризация по показаниям, курсы уросептиков).

Медико-диагностическое исследование по нарушениям МВС у детей со спина бифида чаще проводится у городских детей. Только госпитализированные дети, и дети, посетившие центр SB (27), получают корректное лечение/профилактику хронического пиелонефрита. Для полноценного лечения необходимы преемственность и своевременное направление к соответствующим специалистам данного профиля [2]. Для улучшения качества жизни и прогноза таких пациентов необходимо диспансерное наблюдение не только ортопеда и невролога, но и уролога (нефролога). Литература

1. Левиашвили Ж. Г. Клинико-иммуногенетические аспекты вторичных форм пиелонефрита в сочетании с патологией пояснично-крестцового отдела позвоночника у детей. / Автореферат — СПб, 1995.

2. Гескилл С., Мерлин А. Детская неврология и нейрохирургия. — М., 1996.

тромботические осложнения нефротического синдрома: клиническое наблюдение

Сатыболдиева А. М., Заворотная Э. И., Камынина А. С.

Научный руководитель: д.м.н. профессор Савенкова Надежда Дмитриевна Кафедра факультетской педиатрии

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Контактная информация: Камынина Александра Сергеевна — студентка 5 курса Педиатрического факультета. E-mail: [email protected]

Ключевые слова: тромботические осложнения, нефротический синдром, дети

Актуальность: существует высокий риск тромбозов при нефротическом синдроме (НС) вследствие гипоальбуминемии, гиповолемии, дефиците антитромбина III, гиперфибриногене-мии, гиперлипидемии

Цель исследования: изучить особенности развития тромботических осложнений НС Материалы и методы: анамнестический, клинико-лабораторный, функциональный Результаты: мальчик О., 6лет. Ребенок от 6 беременности, 5 срочных родов. Ребенок родился с массой тела 3972г, длиной 53 см. В возрасте 4года 4мес. у ребенка появились отеки нижних конечностей, мошонки, олигурия. Диагностирован НС: протеинурия 15,3 г/л, гематурия, гипопротеинемия 39,2 г/л, гипоальбуминемия 13,9 г/л, гиперхолестеринемия 9,23 ммоль/л, тромбоцитопения 77-103*109/л. В результате терапии преднизолоном достигнута ремиссия. Первый рецидив НС с гематурией с сохранной функцией почек у пациента возник через год. По результатам УЗИ с допплерографией у пациента (5лет 6мес) выявлены в верхней трети нижней полой вены гетерогенные тромбомассы, снижение кровотока. Через месяц у ребенка появилась выраженная сосудистая сеть на передней брюшной стенке, установлен диагноз: тромбоз нижней полой вены, подвздошных вен, глубоких вен нижних конечностей, пост-тромботическая болезнь, стадия неполной реканализации. В клинику СПбГПМУ ребенок поступил в возрасте 6лет 1мес. Диагностированы расширение подкожных вен боковых отделов передней брюшной стенки с обеих сторон, ремиссия НС, функция почек сохранна. У пациента обнаружено повышение уровня гомоцистеина (8,4мкмоль/л), антител класса IgG к р2-гликопротеину 1 (28,33мкмоль/л), снижение антитромбина III (70,8%) и фибриногена (1,82г/л) в крови.

FORCIPE

VOL. 3 SUPPLEMENT 2020

ISSN 2658-4174