CC BY
0
26
Российский педиатрический журнал. 2023; 26. Приложение 5 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S5
https://elibrary.ru/khjomv
V НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «СТУДЕНИКИНСКИЕ ЧТЕНИЯ»
губы и/или нёба позволяет улучшить эстетические и функциональные результаты и минимизировать число ортодонтиче-ских вмешательств.
* * *
ДЕФИЦИТ ТРАНСАЛЬДОЛАЗЫ У РЕБЁНКА
Гудкова А.П.1, Усольцева О.В.2 Научный руководитель: канд. мед. наук О.Б. Кондакова2
1Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет), Москва; Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва
Ключевые слова: клинический случай, дефицит трансальдолазы, диагностика, лечение
Актуальность. Дефицит трансальдолазы (OMIM 606003) — это редкое наследственное заболевание с аутосо-мно-рецессивным типом наследования (АР), вызываемое мутациями в гене TALDO1 и проявляющееся задержкой роста, лицевыми дизморфиями, врождённым пороком сердца (ВПС), гепатоспленомегалией, панцитопенией и геморрагическим синдромом. К 2023 г в мире описано более 40 случаев заболевания. Это первое описание пациента в России.
Описание клинического случая. Ребёнок, 8 мес, поступил в гастроэнтерологическое отделение НМИЦ здоровья детей с жалобами на нарастающую иктеричность кожи и склер, вздутие и боли в животе. В анамнезе: ребёнок от 2-й беременности, задержка внутриутробного развития (ЗВУР) в III триместре. Роды 2-е срочные оперативные, масса тела при рождении 2850 г, длина тела 52 см, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. В родословной старший сибс умер в возрасте 2 нед, тяжёлый геморрагический синдром, проведено секвениро-вание полного экзома, наследственная этиология заболевания не установлена. Национальность родителей — осетины. С рождения у ребёнка выявлена гепатоспленомегалия, ВПС (дефект межжелудочковой перегородки), циклическая ней-тропения до 0,6 х 106, анемия до 75 г/л, проводились гемо-трансфузии. При длительных промежутках между кормлениями гипогликемия до 2,2 ммоль/л. Задержка психомоторного развития (голову держит с 2 мес, в 8 мес не садится, гулит). На момент поступления общее состояние тяжёлое, отмечаются синдромы холестаза, цитолиз (активность АЛТ 228 ЕД/л, АСТ 436 ЕД/л), гипокоагуляция, гипогликемия. При фиброэ-ластографии выявлен цирроз печени (F4 METAVIR), гепато-мегалия. При компьютерной томографии установлена нефро-мегалия. Дифференциальный диагноз проводился в группе наследственных болезней обмена веществ, предположительно с аутосомно-рецессивным типом наследования, в том числе с тирозинемией I типа и синдромом истощения митохон-дриальной ДНК 3 типа. До поступления в клинику была проведена энзимодиагностика болезней Гоше, Краббе, Помпе, Фабри, Ниманна-Пика А и В, МПС1 и секвенирование полного экзома, патологии не выявлено. В лаборатории молекулярной генетики и медицинской геномики НМИЦ здоровья детей был проведён повторный биоинформатический анализ данных полноэкзомного секвенирования обоих детей и выявлен ранее описанный патогенный нуклеотидный вариант c.676_678del p.(Lys226del) в гомозиготном состоянии в гене TALDO1. Вариант валидирован методом секвенирова-
ния по Сэнгеру у пациента и родителей, которые являются гетерозиготными носителями. Основной диагноз: дефицит трансальдолазы. Проведено поликомпонентное лечение гормональными, иммуномодулирующими препаратами, стимуляторами гемопоэза, дезинтоксикационная терапия, после которого состояние стабилизировалось.
Заключение. Применение современных генетических методов диагностики позволяет установить верный диагноз, уточнить прогноз заболевания и планирование дальнейшего деторождения в семье.
* * *
АССОЦИАЦИЯ НЕОНАТАЛЬНОЙ ГИПЕРАММОНИЕМИИ И АСФИКСИИ
Дегтярева Н.Д.1, Ипполитов А.Л.2, Соколова Е.В.2 Научный руководитель: доктор мед. наук, проф.
A.В. Дегтярева
1Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет), Москва, Россия; Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени
B.И. Кулакова Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: новорождённые дети, асфиксия, неонатальная гипераммониемия
Актуальность. Асфиксия является одной из возможных причин неонатальной гипераммониемии (ГА). Механизм развития ГА ассоциирован со снижением активности ферментов цикла мочевины и ускорением катаболических процессов в организме. Данные о частоте встречаемости неонатальной ГА и её последствиях у детей, перенёсших асфиксию, ограничены.
Цель: определить частоту развития и клинически значимые последствия ГА у новорождённых, перенёсших асфиксию.
Материалы и методы. Обследовано 78 детей, родившихся в состоянии средней и тяжёлой асфиксии. Всем детям проводилась общая управляемая гипотермия по протоколу в течение 72 ч. Все новорождённые получали фентанил, а при наличии неонатальных судорог — бензодиазепины. У 59 детей установлена 2 степень гипоксически-ишемической энцефалопатии (ГИЭ), у 19 — 3 степень. В условиях стационара проводилось комплексное клинико-лабораторное обследование. После выписки из стационара дети находились под наблюдением педиатра и невролога.
Результаты. ГА выявлена у 28 (35,8%) пациентов вне зависимости от степени ГИЭ, средний уровень аммиака крови составил 155,6 ± 36,4 (115-342) мкмоль/л. У 24 новорождённых ГА манифестировала на 1-3-и сутки жизни, у 4 детей — на 6-19-е сутки жизни. Значимой корреляции между уровнем аммиака, полом, гестационным возрастом, массой тела при рождении и оценкой по шкале Апгар не выявлено. В первые 3 сут жизни у детей с ГА не обнаружено специфических изменений в неврологическом статусе. При более поздней манифестации ГА отмечались неврологические нарушения различной степени выраженности. В отдалённом периоде выявлена существенно большая частота развития неврологических нарушений в виде признаков мануальной диспраксии и задержки развития экспрессивной речи разной степени тяжести ф < 0,05) у детей с ГА. Значимой ассоциации ГА с частотой развития детского церебрального паралича, эпилепсии и задержки психомоторного развития не установлено.
