CC BY
0
26
Российский педиатрический журнал. 2024; 27(Приложение 2) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S2
https://elibrary.ru/ipbzew
V ВСЕРОССИЙСКИЙ ПЕДИАТРИЧЕСКИЙ ФОРУМ СТУДЕНТОВ И МОЛОДЫХ УЧЁНЫХ «ВИРТУОЗ ПЕДИАТРИИ»
ГЛИКОГЕНОЗА 1A ТИПА У РЕБЁНКА ГРУДНОГО ВОЗРАСТА
Жаров Р.В.
Научные руководители: доцент Е.Е. Ларионова, ассистент А.А. Волкова
ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» Минздрава России, Нижний Новгород, Россия
Ключевые слова: дети; гликогеноз 1а типа; гепаторенальный гликогеноз; дефицит глюкозо-6-фосфатазы; гликоген; гипогликемия
Актуальность. Гликогеновая болезнь 1а типа — редкое наследственное заболевание, которое связано с дефицитом глюкозо-6-фосфатазы и ассоциировано с избыточным накоплением гликогена в печени, почках и слизистой оболочке кишечника. Заболевание дебютирует в течение первого года жизни и манифестирует тяжелым поражением печени, почек, гипогликемией. Степень тяжести, возраст начала симптоматики и прогноз заболевания зависят от типа гликогеноза.
Описание клинического случая. У девочки в 1-е сутки жизни выявлена гипогликемия до 1,1 ммоль/л, судороги, дыхательные нарушения. Состояние стабилизировалось на фоне внутривенного введения глюкозы. В дальнейшем амбулаторные измерения уровня гликемии не проводились.
В возрасте 4 мес на фоне присоединения острой респираторной инфекции отмечалось ухудшение состояния, в связи с чем ребенок был госпитализирован. В стационаре выявлены эпизоды гипогликемии до 0,5 ммоль/л, без клинических проявлений. Гипогликемия купирована внутривенным введением глюкозы. При осмотре выявлена гепатомегалия + 3,5 см из-под реберной дуги, спленомегалия + 1,5 см. В биохимическом анализе крови — признаки умеренного синдрома цитолиза (аспартатаминотрансфераза до 186 ЕД/л, аланин-аминотрансфераза до 80,2 ЕД/л), гиперхолестеринемия 9,8 ммоль/л, гипертриглицеридемия до 28,4 ммоль/л, повышение уровней липопротеидов низкой плотности 3,63 ммоль/л, лакта-тацидоз. При УЗИ органов брюшной полости были выявлены гепатомегалия, диффузные изменения ткани печени по типу фиброза, начальные признаки портальной гипертензии. При УЗИ почек — увеличение и диффузные изменения паренхимы в обеих почках. Заподозрено наследственное заболевание обмена. При молекулярно-генетическом обследовании подтвержден гликогеноз 1а типа (гомозиготный патогенный вариант C.247CT гена G6PC1). В настоящее время ребенок наблюдается в университетской клинике. Получает лечебную смесь Nutrilon Пепти Гастро каждые 3 часа, кукурузный крахмал до 20 г в день (с добавлением в смесь или прикорм) дробно по часам, урсосан 15 мг/кг в сутки постоянно. Проводится диспансерное наблюдение с использованием системы непрерывного мониторинга глюкозы FreeStyle Libre, контроль биохимических показателей крови каждые 3 мес.
Заключение. Гипогликемия новорождённых должна настораживать педиатра в плане диагностического поиска наследственных заболеваний обмена для своевременной их диагностики и коррекции.
* * *
БОЛЕЗНЬ КАВАСАКИ У РЕБЁНКА 15 ЛЕТ Заботина К.А.
Научный руководитель: канд. мед. наук Ю.О. Костина
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай; дети; болезнь Кавасаки; аневризмы коронарных артерий; диагностика
Актуальность. Болезнь Кавасаки — форма патологии сосудов, для которой характерно поражение артерий среднего и мелкого калибра, развитие деструктивно-пролиферативно-го васкулита, клинически проявляющееся длительной лихорадкой, изменениями слизистых оболочек, кожи, лимфатических узлов. Поражение коронарных артерий при болезни Кавасаки — основа формирования ишемической болезни сердца, что является основной причиной инфаркта миокарда у детей. Своевременная диагностика и назначение внутривенного иммуноглобулина и ацетилсалициловой кислоты до 7-10-го дня болезни снижает эту вероятность до 3-9%, а риск летальных исходов с 2% до 0,1-0,01%.
Описание клинического случая. Мальчик, 15 лет, наблюдается в отделении с 7 лет, когда впервые при профилактическом проведении эхокардиограммы были выявлены аневризмы коронарных артерий вплоть до гигантских. При уточнении анамнеза стало известно, что в возрасте 1,5 лет у ребёнка отмечалась лихорадка в течение 5 нед, неоформленный стул, припухлость кистей и стоп, мелкоточечная, а потом пятнистая сыпь над суставами, на спине, внизу живота, в подмышечных впадинах, возникли выраженные явления конъюнктивита, отёк век, стоматит, увеличение шейных лимфатических узлов. Находился в инфекционном отделении с диагнозом ротавирусная инфекция. В возрасте 7 лет при мультиспиральной компьютерной томографии коронарных артерий была выявлена аневризма правой коронарной артерии (ПКА), признаков тромбоза нет. В возрасте 9 лет состояние больного существенно не изменилось. Получал кардиомагнил 75 мг/сут. При госпитализации в возрасте 11 лет отмечена положительная динамика, однако появились носовые кровотечения. При госпитализации в возрасте 12 лет у больного выявлены признаки кальциноза стенки гигантской аневризмы среднего сегмента ПКА и участка тромбоза, в связи с чем к терапии добавлен варфарин 2,5 мг. В возрасте 15 лет у больного выявлена аневризма ПКА без признаков тромбоза. Отмечена регрессия аневризмы огибающей артерии, уменьшение размеров проксимальной аневризмы ПКА, появление пристеночного тромбоза в аневризме среднего сегмента ПКА. При эхокар-диографии выявлено неравномерное утолщение стенок коронарных артерий на уровне аневризм, возможно наличие старого пристеночного плоского тромба, визуализируются кальцинаты. Внутрипросветных тромбов не обнаружено. Ребёнок выписан в удовлетворительном состоянии домой под наблюдение участкового педиатра и кардиолога, которым в дальнейшем предстоит решить такие вопросы, как контроль состояния коронарных артерий, своевременное обнаружение потенциальных тромбов, контроль терапии и др.
Заключение. Представленный случай демонстрирует значимость своевременной диагностики болезни Кавасаки на раннем этапе, что обеспечивает назначение необходимой терапии, делая прогноз заболевания благоприятным.
* * *
