CC BY
2
ж
ТЕЗИСЫ КОНГРЕССА
БОЛЕЗНЬ ФАБРИ- «ANGIOKERATOMA CORPORIS DIFFUSUM UNIVERSALE»
Гасанов А.Б.1, ИбишоваА.В.1, Касумов Э.К.2, Рзаев Ф.Г? , Агаев М.3, Исмайлова Ш.Г.3, Мамедзаде А.Я.4,
Азербайджанский Медицинский Университет, кафедра Патологической анатомии, Баку, Азербайджан;
2Азербайджанский Медицинский Университет, кафедра Гистологии, эмбриологии и цитологии;
3Азербайджанский Медицинский Университет,кафедра Терапевтической и педиатричекой пропедевтики;
4Азербайджанский Медицинский Университет, кафедра Внутренних болезней;
Введение. Болезнь Фабри, или «Angiokeratoma Corporis Diffusum Universale» - редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным типом наследования и характеризующийся недостаточностью альфа галактозидазы А. У детей он клинически проявляется корнеальной дистрофией, в подростковом возрасте болями в нижних конечностях,акропарезами и протеинурией. Гематурия встречается крайне редко. Микроскопически чаще всего проявляется в виде скоплений маслянистых вакуолей в подоцитах, эндотелиальных клетках, иногда в мезангиальных клетках.
Материалы и методы исследования: Почечные биоптаты, взятые у пациента 17 лет, мужского пола с протеинурией 2,5 г\сут для гистохимического исследования и исследования под электронным микроскопом.
Из биоптатов, предоставленных в лабораторию, были приготовлены блоки для гистохимичесой флюоресцентной и электронной микроскопии. Для электронной микроскопии был приготовлен 1 блок(АгакШ-Ероп). Из этого блока с помощью лырамикротома Leica Em UC7 были приготовлены полутонкие срезы толщиной 1 мкм и ультратонкие срезы толщиной 50-60 нм.
С помощью трансмиссионного электронного микроскопа JEM-1400 с мощностью 80 KV были сделаны снимки образца.
Результаты исследования: в исследуемом почечном биоптате с помощью как светового, так и электронного микроскопа, мы определили болезнь Фабри в телахподоцитов. Под световым микроскопом при окрашивании массоновым трихрихромовым красителем он проявлялся в виде маслянистых вакуолей. Для дифференцации пенистой видимости, встречающейся при других лизосомальных болезнях накопления, нам понадобилось исследовать ультраструктурные признаки. При ультраструктурном рассмотрении на подоцитах были видны миелиновые тела в виде черно-белых полос, напоминающих полосы зебры. Этот характерный признак не встречался в других клетках. Таким образом, несмотря на то, что Болезнь Фабри является одним из редких и труднодиагностируемых заболеваний,его можно диагностировать по ультраструктурным признакам.
Рисунок 1-2. Ультрастуктурная гистопатология миелинового
вещества(А.В). краситель-уранил ацетат и чистый цитрат свинца. Масштаб:А 500 мм,В 1 мкм. указано красной стрелкой
Ключевые слова: болезнь Фабри, ^Ч-Г!? миелиновые тельца, подоциты. .
JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE OF KAZAKHSTAN №2 (48 suppl 1) 2018
25
