CC BY
0
66
Российский педиатрический журнал. 2023; 26. Приложение 4 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S4
V «ОСЕННИЕ ФИЛАТОВСКИЕ ЧТЕНИЯ — ВАЖНЫЕ ВОПРОСЫ ДЕТСКОГО ЗДОРОВЬЯ»
шения функций ствола головного мозга, диффузной мышечной гипотонии, атаксии, задержки психического и моторного развития. Аномалия визуализируется как симптом «коренного зуба» при магнитно-резонансной томографии (МРТ). Распространённость СЖ 1 : 55 000-200 000. В клинической картине СЖ чаще преобладают неврологические расстройства, но генетическая гетерогенность и особенности патогенеза определяют возможность полиорганного поражения.
Описание клинического случая. Мальчик от матери с отя-гощённым акушерским анамнезом (2 выкидыша, 1 внутриутробная гибель плода, смерть 2 детей в 1-е сутки жизни, у одного из которых выявлены множественные врождённые пороки развития (МВПР)). Данная беременность 6-я, протекала с токсикозом и угрозой прерывания в I и II триместрах, в III триместре — с анемией и маловодием. Роды 4-е на 36-й неделе. Масса тела при рождении 3300 г, рост 51 см, оценка по шкале Апгар 5/7. Состояние при рождении тяжёлое. При осмотре — дисморфия лица (высокий лоб, готическое небо, орбитальный гипертелоризм), увеличенный в объёме живот. С 1-х суток снижение диуреза. По данным УЗИ и компьютерной томографии (КТ) органов брюшной полости: признаки поликистоза обеих почек с резким увеличением их размеров. На фоне прогрессирующего увеличения размеров почек в динамике нарастали азотемия, гипернатриемия, гиперосмо-лярность. Увеличение правой и левой почек продолжалось до 1,5 мес жизни, их максимальные размеры по данным КТ достигали 78 х 40 х 44 мм и 76 х 42 х 45 мм соответственно. У ребёнка с 1 дня жизни лабораторно отмечался синдромом цитолиза и холестаза, тенденция к гипопротеинемии и гипо-коагуляции. По данным УЗИ гепатобилиарной области: порок развития желчевыводящих путей, соответствующий картине кисты холедоха, и гепатоспленомегалия. При гистологическом исследовании: признаки врождённого фиброза печени по типу мелкоузлового цирроза со слабо выраженной пролиферацией деформированных внутрипечёночных желчных протоков. Кроме того у ребёнка длительно отмечалось нарушение ритма дыхания в виде эпизодов тахипноэ. Аномальный паттерн дыхания сохранялся в динамике на фоне отсутствия воспалительного поражения лёгочной ткани. В неврологическом статусе: синдром мышечной дистонии, тремор головы, задержка нервно-психического развития. Обращала на себя внимание патологическая глазодвигательная симптоматика: плавающие движения глазных яблок, сходящееся косоглазие, ротаторный нистагм с вертикальным компонентом. Точку в проведении дифференциально-диагностического поиска поставило выявление агенезии червя мозжечка в виде симптома «коренного зуба» при МРТ головного мозга. По данным пол-ноэкзомного секвенирования была обнаружена мутация в гене TMEM67, ассоциированная с развитием СЖ.
Заключение. СЖ — редкое наследственное заболевание, характеризующееся клиническим полиморфизмом. Проявления СЖ в периоде новорождённости чаще являются неспецифичными. Диагностическое значение имеет сочетание МВПР и неврологических отклонений с патологической глазодвигательной симптоматикой и аномальным паттерном дыхания. Диагноз подтверждается выявлением патогномоничного симптома «коренного зуба» при МРТ головного мозга, а также обнаружением мутаций причинно-значимых генов. Ранняя диагностика позволяет определить индивидуальную программу
наблюдения и ведения каждого пациента.
* * *
БИОУПРАВЛЕНИЕ В ЛЕЧЕНИИ И РЕАБИЛИТАЦИИ БОЛЬНЫХ ДЕТЕЙ
Сахарова Е.В., Конова О.М.
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: биоуправление, вариабельность сердечного ритма, biofeedback
Актуальность. Биологическая обратная связь (БОС) — это метод медицинской реабилитации, при котором человеку с помощью электронных приборов мгновенно и непрерывно предоставляется информация о физиологических показателях деятельности его внутренних органов посредством световых или звуковых сигналов обратной связи. По существу, это технология, включающая комплекс физиологических, профилактических и лечебных процедур, в ходе которых человеку посредством внешней цепи обратной связи, организованной преимущественно с помощью микропроцессорной или компьютерной техники, предъявляется информация о состоянии и изменении собственных физиологических процессов. Биоуправление заключается в непрерывном мониторинге в режиме реального времени определённых физиологических показателей и сознательном управлении ими с помощью мультимедийных, игровых и других приёмов в заданной области значений.
Цель: определить универсальные и доступные способы биоуправления при реабилитации детей с различными формами патологии.
Материалы и методы. Нами использовались материалы баз данных РИНЦ, PubMed, Medline, Google Scholar.
Результаты. Самым доступным, универсальным и простым для понимания и выполнения является биоуправление по дыханию и вариабельности ритма сердца (ВРС). ВРС — это первичный маркер системы регуляции нервной системы, определяется как физиологические колебания частоты сердечных сокращений от минимальных до максимальных. Основными физиологическими механизмами, обеспечивающими ВРС, являются дыхательная синусовая аритмия и баро-рецепторный рефлекс. Взаимосвязь между ними объясняет, почему дыхательные тренировки могут быть инструментом для улучшения ВРС. Кроме того, диафрагмально-релакса-ционное дыхание — это неизменная часть любого комплекса лечебной диагностики, используемая в том числе у детей. Возможности БОС помогают сделать этот процесс визуально понятным и интересным, контролируемым как самим пациентом, так и специалистом, проводящим процедуру. Установлено, что дети часто преуспевают в выполнении заданий с БОС, исполняя их легче и быстрей по сравнению со взрослыми. Высокая ВРС положительно влияет на мозговые нейронные сети, связанные с эмоциональной регуляцией. Отмечено снижение уровня личностной тревожности и частоты симптомов тревожных расстройств после проведения курса биоуправления по ВРС. Тренинг по ВРС улучшает показатели ВРС и приводит к улучшению симптоматики тревожных расстройств у детей и подростков. Проводились также работы по применению кардиореспираторного тренинга с использованием БОС у детей при бронхиальной астме, хронических болезнях лёгких, кардиоваскулярных расстройствах, артериальной гипертензии, фибромиалгии, постравматическом синдроме, депрессиях и нарушениях сна.
Заключение. ВРС — это индекс вегетативной устойчивости, который отражает способность организма к быстрому восстановлению после воздействия психофизиологических
Russian pediatric journal (Russian journal). 2023; 26. Supplement 4 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S4
V «AUTUMN FILATOV READINGS - IMPORTANT ISSUES OF CHILDREN'S HEALTH»
67
и физических стрессовых факторов и является своеобразным маркером сердечно-сосудистого и психофизиологического здоровья человека. Положительные эффекты, выявленные у детей при применении биоуправления по ВРС и дыханию, свидетельствуют о значимости этих методов в реабилитации больных детей.
* * *
ОСОБЕННОСТИ РАННЕЙ ДИАГНОСТИ СИНДРОМА НУНАН
Севергина У.С., Черкасова С.В., Саркисян Е.А.
Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: синдром Нунан, ювенильная ксантогранулема, тромбоцитопения, стигмы дизэмбриогенеза
Актуальность. Синдром Нунан (СН) — группа наследственных аутосомно-доминантных заболеваний, характеризующихся нарушением RAS-MAPK-сигнального пути. Распространённость 1 : 10 000-16 000. Самая частая причина — мутация гена PTPN11. Характеризуется черепно-лицевым дисморфизмом, пороками сердца, замедлением роста, нарушениями свёртываемости крови, повышенным риском злокачественных новообразований.
Описание клинического случая. Девочка Д. от матери 43 лет с отягощённым соматическим (тромбофилия низкого тромбогенного риска) и акушерским (бесплодие в течение 7 лет) анамнезом. От 3-й беременности (ЭКО, подсадка крио-эмбриона), протекавшей на фоне гестационного диабета. Роды 2-е оперативные на 40-й неделе гестации. Масса тела при рождении 3400 г, длина тела 51 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. Множественные стигмы дизэмбриогенеза: гипер-телоризм, эпикант, наклонные книзу глазные щели, поперечная борозда на ладони, короткая шея, плоский, узкий лоб. На передней брюшной стенке в правом подреберье цианотичный участок кожи размером 7 х 9 см с множественными плотными узелками. Состояние при рождении средней степени тяжести за счёт нарастающих дыхательных расстройств. Выявлены ателектаз левого лёгкого, пневмония. На эхокардиографии: врождённый порок сердца (ВПС): дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), вариант дуги аорты — отхождение бра-хиоцефального ствола и левой общей сонной артерии общим стволом, который называется bovine arch (бычья арка). Выявлена тромбоцитопения — 60 х 109/л. Проводились оксигенотера-пия, антибактериальная и гемостатическая терапия. На 2-е сутки жизни ребёнок в тяжёлом состоянии переведён в ДГКБ им. Н.Ф. Филатова. Диагностированы пневмония, серозный омфа-лит, ВПС: ДМПП 7 мм с лево-правым сбросом крови, диспла-зия межпредсердной перегородки, аневризма, стеноз лёгочного клапана с пиковым градиентом 38 мм рт. ст., полости сердца не увеличены. ВПС не требовал экстренных хирургических мероприятий и проведения медикаментозной терапии. Несмотря на проводимую интенсивную терапию, тромбоцитопения сохранялась (82 х 109/л). На 7-е сутки жизни переведена в отделение патологии новорождённых и недоношенных. На фоне проводимой терапии состояние с положительным эффектом: воспалительная активность в крови отсутствовала. Однако тромбоцитопения прогрессировала, отмечалось нарастание размеров селезёнки. Скрининговое иммунофенотипирование тромбоцитов подтвердило наличие изоиммунной тромбоцитопении. На-
значение иммуноглобулинов с положительным результатом. Отсутствие капошиформной гемангиомы исключило возможность синдрома Казабаха-Мерритта. Выполнена биопсия образования передней брюшной стенки: ювенильная ксантогранулема на ранней стадии формирования. По данным полного секвенирования экзома выявлен гетерозиготный вариант мутации в гене PTPN11, что подтвердило ранее заподозренный диагноз — СН. За период госпитализации девочка по ВПС компенсирована, образование на передней брюшной стенке не увеличилось, тромбоциты нормализовались, селезёнка сократилась. В возрасте 1 мес 15 сут жизни ребёнок выписан домой под наблюдение специалистов.
Заключение. Фенотип при СН напоминает синдром Тернера. Наряду с кариотипированием необходимо проводить мо-лекулярно-генетический анализ. У детей с СН часто выявляются нарушения гемостаза и уменьшение числа тромбоцитов, повышается частота раковых образований, в частности ювенильная ксантогранулёма, как в описанном случае, что повышает значимость ранней диагностики СН.
* * *
ОБЕСПЕЧЕННОСТЬ ВИТАМИНОМ D ДЕТЕЙ В РАЗЛИЧНЫЕ ВОЗРАСТНЫЕ ПЕРИОДЫ
Сенькевич О.А., Чебаргина М.А., Плотоненко З.А., Ковальский Ю.Г.
Дальневосточный государственный медицинский университет Минздрава России, Хабаровск, Россия
Ключевые слова: витамин D, 25(OH)D, дети, обеспеченность, дефицит
Актуальность. В настоящее время низкий статус витамина D становится одним из распространённых дефицитных состояний и встречается почти повсеместно. Ретроспективный анализ исследований последней декады выявил некоторые возрастные особенности распространённости дефицита витамина D среди детского населения.
Цель: определить возрастные особенности обеспеченности витамином D у детей разных возрастных групп, проживающих в Хабаровске.
Материалы и методы. Дизайн исследования: обсервационное, аналитическое, поперечное. Методом случайной выборки в исследование включены дети в возрасте от 0 до 18 лет (п = 226), проходящие обследование в медицинских организациях г Хабаровска. Дети, согласно возрастной периодизации, были распределены на группы: новорождённые (п = 67), дети раннего возраста (1-3 лет; п = 58), дети дошкольного возраста (4-6 лет; п = 37), младшие школьники (7-9 лет; п = 34) и подростки (10-18 лет; п = 30). Количественное определение уровня 25-гидроксивитамина D (25(ОН)Б) в сыворотке крови выполнено методом иммуноферментного анализа.
Результаты. Дефицит витамина Б диагностирован у 29,2% детей в возрасте от 0 до 18 лет, в том числе тяжёлый дефицит (8,9%), недостаточная обеспеченность определялась в 18,6% случаев. Отмечено снижение концентрации 25(ОН) Б в сыворотке крови детей (^ = 0,005) и увеличение распространённости низкого статуса витамина Б по мере взросления ф < 0,001). Высокие показатели содержания витамина Б в организме ребёнка были выявлены у новорождённых, у которых его медианное значение составляло 49,1 нг/мл, а распространённость дефицита и недостаточности витамина Б составила 14,9%. Дети раннего возраста имели меньшую концентрацию кальцидиола в сыворотке крови (34,5 нг/мл) и в 3 раза
