CC BY
36
Russian pediatric journal (Russian journal). 2019; 22(5) DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2019-22-5
283
надлежность к полу практически не сказывалась на достоверности и прочности выявленной ассоциации. Аналогичная закономерность проявилась и для диастолического артериального давления (<0,010), чья связь с показателем массы тела была значимо выражена у 11-летних по сравнению с группой 15-летних подростков.
Выводы. Установленные закономерности позволили оценить распределение значений массы тела в популяции российских школьников. Была установлена корреляция между уровнями массы тела и показателями артериального давления. Эти данные следует использовать для разработки региональных программ, направленных на профилактику опасных для здоровья состояний.
* * *
МЕТИЛМАЛОНОВАЯ АЦИДЕМИЯ У РЕБЕНКА РАННЕГО ВОЗРАСТА
Зайцева Е.И., Толстякова Е.А. Научный руководитель - к.м.н. А.Ю. Шуткова
Приволжский исследовательский медицинский университет, Нижний Новгород
Актуальность. Метилмалоновая ацидемия - генетически гетерогенное наследственное заболевание с неблагоприятным прогнозом из группы органических ацидемий, связанное с блоком обмена пропионатов на уровне перехода метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА и нарушением метаболизма аминокислот и жирных кислот.
Цель: определить особенности диагностики метилма-лоновой ацидемии у ребенка.
Описание клинического случая. Ребенок от 3-й беременности на фоне анемии 1 степени (два ребенка 9 и 13 лет здоровы). Брак близкородственный. Роды в срок, без патологии, масса тела 3100, длина тела 52 см. Дебют заболевания с 3 мес в виде адинамии, тахипноэ, срыгиваний. Объективно в статусе: стигмы дизэмбриогенеза, дистрофия волос, мышечная атония, отсутствие возрастных навыков, пастозность лица, гепатоспленомегалия. Лабора-торно: гипопротеинемия, гиперферментемия, гиперлак-татемия до 7,8 ммоль/л, гипераммониемия до 100 нм/дл. Кариотип: 46 ХХ. В моче высокий уровень экскреции органических кислот. Анализ крови методом тандемной масс-спектрометрии выявил повышение уровня метилмалоно-вой кислоты до 16 000 мМ/м, глицин, пропионилкарнитин. При нейровизуализации - атрофия коры, гипоплазия червя мозжечка. Полное экзомное секвенирование выявило гомозиготные патологические мутации в 2, 3, 11 экзонах, характерные для метилмалоновой ацидемии. Терапия гидрокси-кобаламином в дозе 1000 мкг без эффекта. В динамике на фоне нарушении диеты и вирусных заболеваний развитие метаболических кризов с частотой до 4 раз в год. На основании полиорганности поражения, прогрессирующего течения с ведущим поражением нервной системы в виде регресса психомоторных навыков, характерных метаболических нарушений, результатов экзомного секвенирования, отсутствия реакции на терапию выставлен диагноз: Метил-малоновая ацидемия, В12 резистентная форма.
Выводы. Прогноз заболевания неблагоприятный. Ребенок требует пожизненного соблюдения низкобелковой диеты, с использованием специализированной смеси «Макси-мейд», терапии карглумовой кислотой для снижения риска метаболических кризов.
* * *
АНАПЛАСТИЧЕСКАЯ КРУПНОКЛЕТОЧНАЯ ЛИМФОМА: ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ
Иванов А.А., Ковтун Е.И.
Научный руководитель - к.м.н. Ю.В. Ровенская
Морозовская детская городская клиническая больница, Москва
Актуальность. Анапластическая крупноклеточная лимфома (АККЛ)—редкая периферическая T-клеточная не-ходжкинская лимфома, у детей составляет 10-15% от общего числа неходжкинских лимфом.
Цель: демонстрация сложности выявления АККЛ у детей.
Описание клинического случая: ребенок от 5-й физиологической беременности, пятых родов. Рос и развивался по возрасту, при сборе анамнеза патологии не выявлено. Семейный анамнез не отягощен, сибсы здоровы. Летом 2017 г. перенес кишечную инфекцию, после которой сохранялась лихорадка. Был госпитализирован в НИИ травматологии в связи с жалобами на боли в поясничной области, появившиеся после травмы, фебрильную лихорадку. После выписки эпизоды лихорадки сохранялись, за 1,5 г. у пациента развилась лимфаденопатия, появились артралгии, боли в грудной клетке, слабость. Неоднократно обследовался в стационарах г. Москвы, было выявлено повышение маркеров воспаления (ускорение СОЭ, повышение СРБ), анемия, полилимфоаденопатия. Были исключены воспалительные заболевания кишечника (ВЗК), лейкозы, системная патология. В марте 2018 г. выявлено объемное образование забрюшинного пространства. 19.09.18 г. поступил в МДГКБ с прежними жалобами.
При обследовании выявлено повышение маркеров воспаления, анемия хронического больного; по данным УЗИ, КТ, МРТ брюшной полости, забрюшинного пространства, малого таза выявлено ранее не регистрированное образование в области слепой и восходящей ободочной кишки, размером 63x92,5*126,5 мм. Проведена колоноскопия, морфологически — картина АККЛ, АЛК-позитивная. ALK-позитивная анапластическая крупноклеточная лимфома является вариантом анапластической крупноклеточной лим-фомы, редкой и агрессивной периферической Т-клеточной неходжкинской лимфомы, поражающей лимфатические узлы и экстранодальные локализации и характеризуется экспрессией белка - киназы анапластической лимфомы - ALK (КАЛ). Все вышеизложенное позволило верифицировать у данного пациента течение АККЛ.
Выводы. АККЛ имеет большие трудности в диагностике и дальнейшем лечении. ALK-позитивная анапластическая крупноклеточная лимфома может распространяться экстранодально, поражая кости, костный мозг, подкожные
284
Российский педиатрический журнал. 2019; 22(5) DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2019-22-5
ткани, легкие, селезенку и печень. При данной патологии длительное время выявляются неспецифические жалобы, симптомы, при проведении общеклинических, инструментальных, лабораторных исследований зачастую долго не выявляется признаков неопластического процесса. Это приводит к позднему выявлению патологии и ухудшению
прогноза, что подтверждается нашим наблюдением.
* * *
ВРОЖДЕННАЯ МЕРОЗИНДЕФИЦИТНАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ
Иванцова А.В., Усманова А.А. Научные руководители - к.м.н. К.А. Казакова, М.А. Варичкина
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Москва
Актуальность. Врожденная мерозиндефицитная мышечная дистрофия (ВМД 1А) - нервно-мышечное заболевание, обусловленное мутацией гена, кодирующего синтез мерозина, характеризуется диффузной мышечной гипотонией, задержкой моторного развития, поражением белого вещества головного мозга. Частота встречаемости ВМД 1А в РФ составляет 1:83 000 новорожденных.
Цель: определить особенности диагностического поиска при ВМД 1А
Описание клинического случая. Описано 4 клинических случая с подтвержденной ВМД 1А в Российской Федерации. Наше 4-летнее наблюдение больной девочки с ВМД 1А и молекулярно-генетически подтвержденным диагнозом. Поступила в возрасте 2 мес с задержкой моторного развития, снижением мышечного тонуса, вытекание еды после кормления, срыгиваниями и плохой прибавкой в весе. Ребенок от первых родов на 38 нед у женщины с отягощенным акушерско-гинекологическим анамнезом. Масса при рождении 2760 г, длина 49 см, оценка по шкале APGAR 7/7 баллов. После рождения состояние ребенка средней степени тяжести, крик болезненный, гипертонус, асимметрия лица, гипоплазия правого наружного уха. Ау-диоскрининг слева - отрицательный. Выявлена нейропа-тия правого лицевого нерва, верхний вялый парез. Выписана домой на 2-й нед жизни, без динамики. При повторном поступлении отмечался громкий плач, цианоз стоп, мраморность, выраженное снижение мышечного тонуса, отсутствие сухожильных рефлексов, задержка моторного развития, повышение активности КФК в крови. В возрасте 5 мес отмечено прогрессирование диффузной мышечной гипотонии с формированием тугоподвижности голеностопных суставов, сухожильные рефлексы снижены, высокая активность КФК до 5 норм в крови. В возрасте 1 год по данным МРТ головного мозга было выявлено тотальное поражение белого вещества больших полушарий головного мозга, устойчивое повышение активности КФК, мутация гена LAMA 2. На основании этих данных выставлен диагноз ВМД1А. Диагноз основывается на данных из анамнеза жизни, клинических проявлениях, стойком увеличении активности КФК, поражении белого вещества го-
ловного мозга. Определяющий этап диагностики - моле-кулярно-генетическое исследование мутации гена LAMA2. Лечение симптоматическое.
Выводы. При поступлении больной с синдромом вялого ребенка, диффузной мышечной гипотонией, нарушениями дыхания и глотания, повышенной активностью КФК в крови, задержкой моторного развития, должен быть обследован на наличие ВМД. Тщательный анализ симптомов не теряет своей актуальности, так как правильно поставленный диагноз сузит диапазон молекулярно-генети-ческого поиска.
* * *
ОСОБЕННОСТИ ЭМОЦИОНАЛЬНОЙ СФЕРЫ У ДЕТЕЙ С АУТИСТИЧЕСКИМИ РАССТРОЙСТВАМИ
Ирмухамедов Т.Б.
Ташкентский педиатрический медицинский институт, Ташкент
Актуальность. Изучение закономерностей психического развития детей является одним из приоритетных направлений исследований последних лет. Это особенно важно для детей, страдающих аутизмом. Установлено, что характерные нарушения развития всех психических функций при детском аутизме (первазивные нарушения развития) связаны с первичной дефицитарностью аффективной сферы. Описаны характерные варианты аутистического дизон-тогенеза, отражающие трудности формирования базовых механизмов аффективной организации поведения и сознания (О.С. Никольская, 2005).
Цель: определить клинико-психологические особенности эмоциональной сферы у детей с аутистическими расстройствами.
Материалы и методы. Комплексно обследовано 36 детей с аутистическими расстройствами (25 мальчиков и 11 девочек) в возрасте от 6 до 10 лет. Все обследованные больные находились на стационарном лечении в городском детском психоневрологическом центре. Референтную группу составили 45 условно здоровых детей, из них 28 мальчиков и 17 девочек. При обследовании применяли клинико-психопатологический, клинико-катамнестический методы. Для оценки признаков аутизма был использован адаптированный опросник для родителей детей с аутистическими расстройствами.
Результаты. Ретроспективный анализ историй развития детей с аутизмом и возможность наблюдения за особенностями их взаимодействия с окружающими позволили подтвердить и систематизировать аффективные расстройства на ранних этапах аутистического дизонтогенеза. Сравнительный анализ эмоциональной сферы в норме и при аутистическом дизонтогенезе показал значимость полноценного формирования самых ранних этапов аффективного взаимодействия младенца с матерью, содержанием которых является эмоциональное и социальное развитие. При аутистических расстройствах возникают проблемы поддержания активности малыша в контактах с окружаю-
