CC BY
43
Холтер ЭКГ: ритм синусовый, внутриже-лудочковая блокада, преходящая АВ-блокада 1-й степени, эпизоды невыраженной синусовой аритмии, неустойчивые эпизоды суправентри-кулярной миграции водителя ритма. Среднесуточная ЧСС — 88/мин., среднедневная ЧСС — 96/мин., средненочная ЧСС — 73/мин. Максимальная ЧСС — 182/мин в 7:48, минимальная ЧСС — 59/мин в 5:04 при норме более 40/мин. Максимальная пауза ритма — 1384 мс ^ до 1500 мс). ЦИ 1,32. В течение суток 29 эпизодов синусовой тахикардии с ЧСС более 130/мин, 164 эпизода синусовой брадикардии с ЧСС 59-64/мин. Основной уровень функционирования синусового узла за сутки — в норме.
Кардиоинтервалография: исходный вегетативный тонус — гиперсимпатикотония, вегетативная реактивность — асимпатическая. Активная клиноортостатическая проба — нормальное вегетативное обеспечение.
Профиль артериального давления: 80/4090/50 мм рт. ст.
Невролог: задержка физического и психоречевого развития.
Эндокринолог: низкорослость смешанного генеза.
Фтизиатр: На момент консультация данных о локальном туберкулезе не выявлено. Диагноз: «Туб. контакт, группа ДУ У1б, латентная туберкулезная инфекция». Проба Манту с 2ТЕ: папула — 10 мм. Диаскин-тест — отрицательный.
Лечение, проводимое на базе КРО:
• карнитина хлорид раствор для инъекций 10% — 5 мл № 10 в/в;
• аспаркам 0,5 г. по '/г т. х 2 р/день 2 недели;
• пирацетам 0,2 г. по 1 т. х 2р/день 2 недели;
• лечебная физкультура, дыхательная гимнастика, общий массаж.
За время пребывания в стационаре состояние ребенка оставалось стабильным, синкопальных состояний не наблюдалось.
Рекомендации при выписке из стационара:
• продолжить наблюдение специалистами: кардиологом, неврологом, логопедом, эндок-
ринологом, офтальмологом, фтизиатром, ЛОР-врачом, стоматологом;
• продолжить кардиотрофную, метаболическую терапию;
• продолжить кинезимеханотерапию, лечебную физкультуру, массаж.
Множественные внешние микроаномалии развития являются показанием к углубленному обследованию детей с целью исключения внутренней патологии, а также для консультации генетика для исключения врожденной и наследственной патологии. Синдром Корнелии де Ланге относится к орфанным заболеваниям. Знание клинических проявлений данного синдрома позволяет своевременно диагностировать заболевание, а проведение хирургической коррекции (при необходимости), симптоматической терапии способствует стабилизации состояния и улучшает прогноз в отношении продолжительности жизни.
БИБЛИОГРАФИЧЕСКИЙ СПИСОК
1. Козлова, С. И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / С. И. Козлова Н. С. Демикова — М.: КМК: Авторская академия, 2007. — 448 с.
2. Лазюк, Г. И. Болезни плода, новорожденного и ребенка / Г. И. Лазюк, Е. Д. Черствой, Г. И. Кравцова. — Минск: Выш. шк., 1996. — 512 с.
3. Назаренко, Л. П. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Корнелии де Ланге / Л. П. Назаренко. — М., 2015. — 27 с.
4. Генетика / В. И. Иванов [и др.]. — М.: ИКЦ Академкнига, 2006. — 638 с.
5. Бочков, H. П. Клиническая генетика / H. П. Бочков. — М.: Медицина, 1997. — 288 с.
6. Гинтер, Е. К. Медицинская генетика / Е. К. Гинтер. — М.: Медицина, 2003. — 448 с.
7. Dorsett, D. On the molecular etiology of Cornelia de Lange syndrome / D. Dorsett, I. D. Krantz // Ann. NY Acad. Sci. — 2009. — Vol. 1151. — P. 22-37.
8. Cornelia de Lange syndrome case due to genomic rearrangements including NIPBL / M. Ratajska [et al.] // Eur. J. Med. Genet. — 2010. — Vol. 53, № 6. — Р. 378-382.
9. Барашнев, Ю. И. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей / Ю. И. Барашнев, В. А. Ба-харев, П. В. Новиков. — М: Триада-Х, 2004. — 560 с.
10. Комплексная оценка эффективности медико-генетического консультирования. Сообщение II. Эффективность обучения консультирующихся / Е. Е. Баранова [и др.] // Медицинская генетика. — 2014. — Т. 13, № 2 (140). — С. 31-36.
11. Kline, A. D. Cornelia de Lange syndrome: clinical review, diagnostic and scoring systems, and anticipatory guidance / A. D. Kline, I. D. Krantz, A. Sommer // Am. J. Med. Genet. — 2007. — Vol. 143. — P.1287-1296.
12. Liu, J. Cornelia de Lange syndrome / J. Liu, I. D. Krantz // Clin. Genet. — 2009. — Vol. 76, № 4. — P. 303-314.
Поступила 23.06.2016
УДК 616-006.448:616.61-005.1-08-07
АГРЕССИВНАЯ ФОРМА МНОЖЕСТВЕННОЙ МИЕЛОМЫ, ВЫЯВЛЕННАЯ В СТАДИИ ТЕРМИНАЛЬНОЙ ПОЧЕЧНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ
Ж. М. Козич
Республиканский научно практический центр радиационной медицины и экологии человека», г. Гомель
Представлен клинический случай агрессивной формы множественной миеломы, протекающий с преимущественным поражением почек, желудка, печени и лимфатических узлов.
Ключевые слова: множественная миелома, миеломная нефропатия, почечная недостаточность.
AGGRESSIVE FORM OF MULTIPLE MYELOMA DIAGNOSED AT THE STAGE OF SEVERE RENAL FAILURE
Zh. M. Kozich
Republican Research Centre for Radiation Medicine and Human Ecology, Gomel
The work presents a clinical case of the aggressive form of multiple myeloma including predominant lesions of the kidneys, stomach, liver, and lymph nodes.
Key words: Multiple Myeloma, myeloma nephropathy, renal failure.
Введение
Множественная миелома — заболевание, характеризующееся медленным опухолевым ростом плазматических клеток в костном мозге с продукцией моноклональных иммуноглобулинов в сыворотке крови и (или) моче и остео-литическими поражениями костей [1, 2, 9]. Множественная миелома составляет 10 % от всех гемобластозов [1]. Болеют преимущественно лица в возрасте старше 40 лет. В последние годы, по мнению некоторых авторов, отмечается прирост заболеваемости. Возможно, это связано больше с улучшением лабораторной диагностики, чем с истинным повышением заболеваемости. Причины развития множественной миеломы до настоящего времени остаются неизвестными. В качестве возможного этиологического фактора можно рассматривать генетический, влияние других факторов, таких как ионизирующая радиация и токсические вещества подтверждения не получило.
Согласно европейско-американской классификации (REAL) и классификации ВОЗ, множественную миелому относят к медленно растущим В-клеточным неходжкинским лим-фомам. Считается, что опухолевая трансформация В-лимфоцитов происходит в периферических лимфоидных органах, после чего они попадают в костный мозг, где образуют опухолевый клон, который в дальнейшем способен к пролиферации и распространению [1, 2]. Субстратом опухоли являются плазматические клетки. Поражение костного мозга носит очаговый и диффузный характер [1].
Клиническая картина множественной мие-ломы на первых этапах своего развития разнообразна. С одной стороны, инфильтрация костного мозга трансформированными плазматическими клетками, внекостно-мозговыми поражениями, с другой — секрецией патологического парапротеина. Протеинурия, повышение СОЭ в течение многих месяцев и даже лет до момента установления диагноза могут быть единственным проявлением опухолевого процесса. Поражение костей — одно из главных проявлений болезни. Боли в костях отмечаются у 70 % больных [7]. Вначале они могут носить мигрирующий характер, в последующем воз-
никают при любом изменении положения тела. Развернутая стадия множественной миеломы складывается из ряда синдромов: почечного, анемического, геморрагического, костно-деструктив-ного, вторичного иммунодефицитного состояния. В основном поражаются плоские кости (кости черепа, таза, грудина, ребра и тела позвонков). Орган, который наиболее часто поражается при множественной миеломе — это почки. Поражение почек или так называемая миеломная нефропатия обусловлена нефроток-сичностью легких цепей иммуноглобулинов, гиперкальциемией, гиперурикемией и отложением аномального парапротеина. Клинически миеломная нефропатия проявляется упорной, изолированной, значительной протеинурией с постепенным переходом в хроническую почечную недостаточность, не сопровождающуюся отеками, гипопротеинемией, гиперхо-лестеринемией [4, 5, 6].
Поражение почек может выступать как первое или единственное проявление заболевания и являться важнейшим неблагоприятным прогностическим фактором, уменьшающим выживаемость пациентов на различных стадиях заболевания [5, 6]. Установить диагноз множественной миеломы не всегда просто, так как парапротеинемия может встречаться и при других заболеваниях и реактивных состояниях. Основными критериями диагноза множественной миеломы являются три критерия [1, 8]: 1) обнаружение более 10 % плазматических клеток в костном мозге и (или) выявление плазмоклеточной опухоли в биопсийном материале пораженной ткани; 2) наличие монокло-нального иммуноглобулина в сыворотке крови и/или моче; 3) выяление нарушений функции органов или систем, связанных с миеломой (гиперкальциемия, почечная недостаточность, анемия, очаги лизиса).
Основным методом лечения является проведение стандартной химиотерапии с последующей аутологичной трансплантацией периферической стволовой клетки. При наличии локальных очагов поражения возможно проведение лучевой терапии. Все это позволяет увеличить общую выживаемость пациентов до пяти лет и более.
В основном заболевание встречается в пожилом возрасте, до 40 лет возникает редко и протекает более злокачественно [7, 8].
Случай из клинической практики
Пациент А., 47 лет, заболел остро. Заболевание началось с подъема температуры до феб-рильных цифр. Лечился самостоятельно в течение недели, с резким ухудшением состояния здоровья госпитализирован в терапевтический стационар. При рентгенологическом исследовании — картина 2-сторонней интерстициаль-ной пневмонии, гидроторокса и множественных очагов деструкций костных структур на уровне исследования. При общем анализе крови — лейкоцитоз (16,3 х 109/л), нормохромная анемия средней степени тяжести (НЬ — 87 г/л), тромбоцитопенический синдром (Тг — 98,6 х 109/л). В лейкоцитарной формуле — появление 16 % плазматических клеток на фоне сдвига лейкоцитарной формулы до миелоцитов.
Пациент был переведен в отделение гематологии 25.02.2014 г. с жалобами на слабость, одышку, тошноту, рвоту, кашель с отделением небольшого количества мокроты по утрам, ноющую боль в грудной клетке, усиливающуюся при кашле, повышение температуры до фебрильных цифр, нарушение мочевыдели-тельной функции. При исследовании биохимических параметров крови выявлено нарушение функции почек: мочевина — 33,2 ммоль/л, креатинин — 932 мкмоль/л, резко положительный белок Бенс-Джонса в моче. При пунк-ционном исследовании костного мозга обнаружено 56 % плазматических клеток с феноти-пическим профилем плазматической опухоли. 25.02.2014 г. пациенту начато проведение системного гемодиализа. Одновременно при поддержке гемодиализа начат курс ХТ по схеме VAD (винкристин, адриобластин, дексаметазон). Стабилизация состояния достигнута в течение месяца. Пациент выписан 22.03.2015 г. с анемическим синдромом легкой степени (НЬ — 114 г/л), с восстановленной функцией почек (мочевина — 9,0 ммоль/л, креатинин — 300 мкмоль/л) и без признаков инфильтрации легочной ткани.
Дальнейшее лечение пациент проходил по протоколу лечения множественной миеломы для лиц моложе 60 лет: проведено 2 курса ХТ
по схеме VAD (винкристин, адриобластин, дек-саметазон), после которой костномозговая ремиссия не была достигнута. Проведено 3 курса ХТ бортезомиб + дексаметазон, после которых получена костномозговая ремиссия, нормализация показателей периферической крови и биохимических показателей. Пациенту выполнен забор стволовой клетки 08.09.2014 г. в 9-й клинической больнице г. Минска. Состояние резко ухудшилось 17.09.2014 г. С жалобами на повышение температуры до фебрильных цифр, кашель с трудно отделяемой мокротой, выраженной слабостью, болями в костях и животе пациент поступил в отделение гематологии.
В анализах крови — анемический синдром легкой степени (НЬ — 112 г/л), показатели мочевины и креатинина в норме, в анализе мочи — протеинурия, резко положительная реакция на белок Бенс-Джонса. При компьютерной томографии брюшной полости выявлены очаги поражения вторичного генеза в печени, определялся конгломерат ретрокруральных лимфатических узлов справа размером до 48 мм. При исследовании желудка путем проведения эзо-фагогастродуоденоскопии в средней и верхней трети определяются разновеликие (до 0,8-0,9 см и больше) изъязвления с валикообразными краями, расположенные на приподнятых узловатой формы основаниях, плотных при инструментальной «пальпации». Такие же образования находились и в 12-перстной кишке. В легких — картина двусторонней плевропневмонии грибковой этиологии.
Пациенту на фоне проведения антибактериальной, противогрибковой, заместительной и дезинтоксикационной терапии начат курс химиотерапии с бортезомибом от 23.10.2014 г. На рентгенограмме от 28.10.2014 г. явных инфильт-ративных изменений не выявлено. 29.10.2014 г. у пациента случился спонтанный патологический перелом верхней трети плечевой кости с краевой фрагментацией отломков. 30.10.2014 г. — пароксизм фибрилляции предсердий. Пациент переведен в отделение реанимации.
В анализе крови: гемоглобин — 90 г/л, тромбоциты — 7 х 109/л, признаки почечной недостаточности (мочевина — 10 ммоль/л, креати-нин — 402 мкмоль/л, калий — 5,3 ммоль/л).
Рисунок 1 — КТ брюшной полости
На КТ грудной полости от 31.10.2014 г. картина двустороннего гидроторакса, левосторонней полисегментарной пневмонии и специфического поражения печени.
Несмотря на проводимое лечение, нарастал анемический (НЬ — 78 г/л), тромбоцитопе-нический синдром (Тг — 45,2 х 109/л), прогрессировали признаки почечной недостаточности (мочевина — 29,3 ммоль/л, креатинин — 601 мкмоль/л, калий — 6,9 ммоль/л).
При аутопсии пациента были обнаружены массивные разрастания опухоли в трубчатых костях, лимфатических узлах брюшной полости, миеломная нефропатия, миеломное поражение печени, слизистой желудка в виде полипоза и развившемся на этом фоне желудочным кровотечением с гемотампонадой просвета желудка.
Заключение
Несмотря на использование новых подходов в лечении множественной миеломы и в результате этого достижения некоторой стабилизации процесса, в остаточной опухоли могут происходить дополнительные мутации, которые приводят к пролиферации клона, и у части больных развивается резистентность к лечению.
Специфическое поражение лимфатических узлов, печени и желудка по данным Н. Е. Андреевой встречается очень редко (около 0,5 %).
Такие поражения не проявляются клинически и являются прогностически неблагоприятными.
Данный клинический случай, на наш взгляд, демонстративен как вариант течения агрессивной формы заболевания.
БИБЛИОГРАФИЧЕСКИЙ СПИСОК
1. Волкова, М. А. Клиническая онкогематология: рук-во для врачей / М. А. Волкова. — М.: Медицина, 2007. — С. 1115-1120.
2. Survival and years of life in different age cohorts of patients with multiple myeloma / H. Ludwig [et al.] // J. Clin. Oncol. — 2010. — Vol. 28. — P. 1599-1605.
3. Lahuerta, J. J. Influence of pre-and post-transplantation responses on outcome of patients with multiple myeloma: sequential improvement of response and achievement of complete response are associated withlonger survival / J. J. Lahuerta, M. V. Mateos, J. Martinez-Lopes // J Clin Oncol. — 2008. — Vol. 26. — P. 5775-5782.
4. Renal pathologic spectrum in an autopsy series of patients with plasma cell dyscrasia / G. A. Herrera [et al.] // Arch. Pathol. Lab. Med. — 2004. — Vol. 128. — Р. 875-879.
5. Greek Myeloma Study Group. Renal failure in multiple myeloma: incidence, correlations, and prognostic significance / V. Eleutherakis-Papaiakovou [et al.] // Leuk. Lymphoma. — 2007. — № 48. — Р. 337-341.
6. Рехтина, И. Г. Прогностические факторы при множественной миеломе, осложненной почечной недостаточностью / И. Г. Рехтина, Р. Б. Чавынчак // Тер. архив.—2008. —№ 1.—С. 84-88.
7. Патофизиологические и терапевтические аспекты поражения костей при множественной миеломе / Б. И. Гельцер [и др.] // Клиническая медицина. — 2009. — № 12. — С. 14-19.
8. Dune, B. G. M. Patient Handbook Multiple Myeloma. Cancer of the Bone Marrow / B. G. M. Durie // International Myeloma Foundation. Edition. — 2008. — Р. 44.
9. Малаева, Е. Г. Внутренние болезни: учеб. пособие / Е. Г. Ма-лаева, И. И. Мистюкевич. — Гомель: ГомГМУ, 2014. — 198 с.
Поступила 03.05.2016
УДК 616.895.8:613.816
ШИЗОФРЕНИЯ И УПОТРЕБЛЕНИЕ АЛКОГОЛЯ
Н. В. Хмара1, А. Н. Цитко2, Д. А. Коваленко2
1Гомельский государственный медицинский университет 2Гомельская областная клиническая психиатрическая больница
В настоящей работе приводится разбор клинического случая и обзор литературы при коморбидном сочетании злоупотребления алкоголем и шизофрении, обсуждаются сложности диагностики и лечения.
Ключевые слова: шизофрения, злоупотребление алкоголем, враждебность, коморбидность, лечение.
SCHIZOPHRENIA AND ALCOHOL ABUSE
N. V. Hmara1, А. N. Tsitko2, D. A. Kovalenko2
'Gomel State Medical University 2Gomel Regional Clinical Psychiatric Hospital
The present work analyzes a medical case and gives review of literature on the comorbid combination of alcohol abuse and schizophrenia, discusses the difficulties of the diagnosis and treatment.
Key words: schizophrenia, alcohol abuse, hostility, comorbidity, treatment.
Введение
Алкоголь и шизофрения — две значимые проблемы в области психического здоровья. Эти заболевания ведут не только к существенному снижению качества жизни индивидуума, но и к деструктивным нарушениям в личной и
общественной жизни. Коморбидность — термин, означающий наличие у пациента одновременно нескольких психических расстройств. Среди отечественных психиатров длительное время бытовало заблуждение, что пациенты, у которых одновременно наблюдается шизофрения и
